Болезнь Гентингтона – это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением (дегенерацией) нервных клеток головного мозга. Болезнь Гентингтона влияет на многие функциональные способности организма и, как правило, характеризуется двигательными, умственными (когнитивными) и психическими расстройствами.

Как правило, признаки и симптомы болезни Гентингтона проявляются в возрасте 40-50 лет, однако болезнь может начаться как на ранних, так и на поздних этапах жизни. Если начало болезни приходится на период до 20 лет, то такое патологическое состояние называется ювенильной болезнью Гентингтона. Раннее начало болезни, как правило, сопровождается несколько отличающимися симптомами и характеризуется ускоренным течением заболевания.

Побороть симптомы болезни Гентингтона помогают лекарственные препараты, однако ни один способ лечения не позволяет предотвратить физические, умственные и поведенческие нарушения, спровоцированные заболеванием.

 

Симптомы

Болезнь Гентингтона, как правило, вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства, которые сопровождаются целым рядом признаков и симптомов. У разных пациентов могут отмечаться разные первые признаки. В ходе болезни одни нарушения могут преобладать над другими или сильнее влиять на функциональные способности.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства при болезни Гентингтона характеризуются появлением непроизвольных движений и нарушениями произвольных движений:

  • Непроизвольное подергивание или беспорядочные движения (хорея)
  • Непроизвольное, постоянное сокращение мышц (дистония)
  • Ригидность мышц
  • Замедленные, некоординированные мелкие движения
  • Замедленные или некоординированные движения глаз
  • Нарушения походки, устойчивости и равновесия
  • Затрудненная речь
  • Затрудненное глотание
  • Нарушения произвольных движений, в отличие от непроизвольных, в большей степени влияют на способность работать, выполнять повседневные действия, общаться и сохранять независимость.

Когнитивные расстройства

К когнитивным нарушениям, вызванным болезнью Гентингтона, как правило, относятся:

  • Трудности с планированием, организацией и расстановкой задач в приоритетном порядке
  • Неспособность начать действие или разговор
  • Недостаточная гибкость мышления, а также устойчивое повторение мысли, поступка или действия (персеверация)
  • Расстройство контроля над побуждениями, что ведет к эмоциональным вспышкам, бездумным поступкам и беспорядочным половым связям
  • Нарушения пространственного восприятия, что ведет к падениям, неуклюжести или несчастным случаям
  • Отсутствие осознания собственных поступков или способностей
  • Трудности с концентрацией внимания на одной задаче в течение долгого времени
  • Заторможенный мыслительный процесс или сложности с «подбором» слов
  • Трудности в усвоении нового материала

Психические расстройства

Наиболее характерным психическим расстройством при болезни Гентингтона является депрессия. В данном случае депрессия не является ответной реакций на диагностирование болезни Гентингтона. На самом деле депрессия является результатом поражения головного мозга и его последующих функциональных нарушений. К признакам и симптомам относятся:

  • Ощущение уныния и безрадостности
  • Потеря интереса к привычным занятиям
  • Социальная самоизоляция
  • Бессонница или чрезмерная сонливость
  • Утомляемость, усталость и упадок сил
  • Чувство бесполезности или вины
  • Нерешительность, отвлеченное внимание и снижение концентрации
  • Частые мысли о смерти или самоубийстве
  • Изменения аппетита
  • Снижение полового влечения

Среди прочих распространенных психических расстройств встречаются:

Обсессивно-компульсивное расстройство – патологическое состояние, которое характеризуется возникновением одинаковых навязчивых мыслей и повторением поступков
Маниакальный синдром, который характеризуется повышенным настроением, гиперактивностью, импульсивным поведением и переоценкой собственной личности
Биполярное аффективное расстройство, или смена эпизодов депрессивных и маниакальных состояний
К иным расстройствам настроения или личности, не обязательно являющимся разновидностями психических расстройств, относятся:

  • Раздражительность
  • Апатия
  • Тревожность
  • Угнетение сексуальной функции или недопустимое половое поведение

Симптомы ювенильной болезни Гентингтона

У молодых людей начало и развитие болезни Гентингтона немного отличается от взрослых. К нарушениям, которые проявляются на ранних стадиях заболевания, относятся:

  • Утрата ранее полученных академических знаний или физических навыков
  • Резкое, существенное снижение общей академической успеваемости
  • Поведенческие расстройства
  • Сокращение и ригидность мышц с нарушением походки (особенно у детей раннего возраста)
  • Нарушения мелкой моторики, особенно заметные во время письма от руки
  • Тремор или едва заметные непроизвольные движения
  • Конвульсии

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении двигательных расстройств, изменении эмоционального состояния или умственных способностей следует обратиться к врачу. Причиной появления признаков и симптомов болезни Гентингтона может быть целый ряд различных патологических состояний. Поэтому важно незамедлительно пройти полную диагностику.

 

Осложнения

С момента появления первых симптомов болезни Гентингтона происходит постепенное расстройство функциональных способностей организма. Скорость прогрессирования болезни и ее продолжительность не одинакова у разных пациентов. С момента начала болезни и до смерти пациента проходит, как правило, от 10 до 30 лет. При ювенильной форме болезни Гентингтона с момента начала болезни до смерти проходит менее 15 лет.

Клиническая депрессия, сопровождающая болезнь Гентингтона, повышает риск суицида. По данным некоторых исследований, наиболее высокий риск суицида наблюдается до постановки диагноза и на среднем этапе развития заболевания, когда пациент начинает терять самостоятельность.

В итоге пациенту с болезнью Гентингтона требуется помощь в выполнении всех повседневных действий. На более поздних стадиях заболевания пациент, как правило, оказывается прикован к постели и теряет способность к воспроизведению речи. Тем не менее, пациент еще долгое время сохраняет способность осознавать окружающую действительность и взаимодействовать с ней.

Наиболее распространенными причинами смерти являются:

  • Пневмония или иные инфекции
  • Травмы в результате падения
  • Осложнения, вызванные расстройствами акта глотания