Болезнь Краббе – это наследственная, часто смертельная болезнь, поражающая центральную нервную систему. В Соединенных Штатах распространенность болезни Краббе составляет приблизительно 1 случай на 100 000 человек.

Заболевание влияет на мышечный тонус и подвижность, и, помимо прочих губительных последствий, зачастую приводит к потере слуха и зрения. В большинстве случаев болезнь Краббе развивается у младенцев в возрасте до 6 месяцев, однако она также встречается у детей более старшего возраста и у взрослых.

Болезнь Краббе неизлечима, и терапия главным образом заключается в облегчении симптомов заболевания. Однако первые исследования с применением трансплантации стволовых клеток для лечения болезни Краббе до проявления симптомов имели некоторый успех.

 

Симптомы

Болезнь Краббе с ранним началом

Часто отмечаемые признаки и симптомы наиболее распространенной формы болезни Краббе, которая развивается в течение первых месяцев жизни, перечислены ниже:

  • Трудности при кормлении
  • Плач без объяснимых причин
  • Утрата способности удержания головки
  • Повышение температуры
  • Рвота
  • Повышенная раздражительность
  • Изменение мышечного тонуса (жесткость конечностей и мышц, плохая координация движений)
  • Конвульсии
  • Прогрессирующее ухудшение слуха и зрения
  • Мышечная спастичность (спазмы или постоянное сокращение мышц)
  • Нарушение темпа развития
  • Болезнь Краббе с поздним началом

У детей, страдающих заболеванием с поздним началом (развивается позднее в детстве или в подростковом возрасте), могут наблюдаться признаки и симптомы, перечисленные выше, а также у них могут встречаться следующие клинические проявления:

  • Прогрессирующее ухудшение зрения, ведущее к слепоте, что может быть первоначальным клиническим проявлением
  • Трудности при ходьбе (атаксия или нарушение походки)
  • Потеря мелкой моторики

Как правило, чем раньше начинается болезнь Краббе, тем быстрее она прогрессирует. Некоторые больные, которым диагноз был поставлен в подростковом или в зрелом возрасте, испытывают менее интенсивные симптомы, и основным симптомом является мышечная слабость. У них может не наблюдаться нарушения познавательной способности.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При наличии у ребенка симптомов, которые могут свидетельствовать о болезни Краббе (например, судороги или жесткость конечностей), необходимо обратиться к врачу для проведения обследования. Если у врача появятся подозрения на болезнь Краббе, он направит вас к компетентному специалисту для диагностики и лечения заболевания. Специалист может обсудить с вами возможные варианты лечения. Совершенно необходимо незамедлительно обратиться к врачу после появления подозрений на это заболевание, так как оно может быстро прогрессировать.

 

Осложнения

У детей с прогрессирующей болезнью Краббе может развиться ряд осложнений, включая инфекции и затруднение дыхание. На поздних стадиях заболевания дети становятся инвалидами, прикованными к постели, и, в конце концов, впадают в вегетативное состояние.

Большинство детей, у которых болезнь Краббе развивается в младенчестве, умирают, не доживая до 2 лет, чаще всего от дыхательной недостаточности или осложнений, вызванных неподвижностью или выраженным снижением мышечного тонуса. Вероятная продолжительность жизни детей, у которых заболевание развивается позднее, несколько больше; обычно этот показатель колеблется от двух до семи лет после постановки диагноза.