Гемофилия – нарушение свертываемости крови. Свертывание крови – процесс, при котором кровь переходит из жидкого состояния в твердое.

Существует несколько видов гемофилии. Все виды гемофилии могут вызвать длительное кровотечение. При гемофилии любой порез вызывает более длительное кровотечение, чем при нормальной свертываемости крови. Мелкие порезы, как правило, не представляют серьезной угрозы здоровью. Большую опасность для здоровья человека, страдающего гемофилией, в особенности групп А и В, представляет внутреннее кровотечение и кровоизлияния в суставы.

Гемофилия – это хроническое заболевание, однако при правильном лечении и уходе большинство людей, страдающих гемофилией, могут вести активный, продуктивный образ жизни.

 

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии зависят от того, насколько сильным является дефицит белков, участвующих в свертывании крови, именуемых факторами свертывания крови. При очень низком уровне факторов свертывания крови возможны спонтанные кровотечения. При малой и средней степени понижения уровня факторов свертывания крови, кровотечения возможны только после операций или травм.

Признаки и симптомы спонтанных кровотечений:

  • Множественные обширные или глубокие гематомы
  • Боль в суставах и отеки, вызванные внутренним кровотечением
  • Обильные кровотечения или гематомы неизвестной этиологии
  • Наличие крови в моче или стуле
  • Продолжительные кровотечения при порезах, травмах, а также после операций или удаления зуба
  • Беспричинные носовые кровотечения
  • Напряжение в суставах
  • Раздражительность без видимой причины у детей младенческого возраста
  • Необычное кровотечение после проведения вакцинации

Признаки и симптомы, требующие экстренного оказания медицинской помощи:

  • Внезапная боль, отечность, чувство теплоты в крупных суставах, таких как коленные, локтевые, бедренные и плечевые суставы, а также в мышцах рук и ног
  • Кровотечение, вызванное травмой, в особенности при тяжелой форме гемофилии
  • Сильная длительная головная боль
  • Периодические приступы тошноты
  • Сильная слабость
  • Боль в шее
  • Двоение в глазах

Дети, страдающие гемофилией.

Во-первых, в связи с ограниченной подвижностью у детей, страдающих гемофилией, как правило, серьезных проблем, связанных с наличием этого заболевания, не наблюдается. Однако после того, как ребенок начинает ходить, падать и натыкаться на предметы, могут образовываться поверхностные гематомы. Такие кровоизлияния в мягкие ткани могут возникать чаще по мере повышения активности ребенка.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При беременности или возможной беременности и наличии гемофилии в анамнезе необходимо проконсультироваться с врачом. В таком случае пациент направляется к специалисту в области медицинской генетики или к специалисту по вопросам нарушения свертываемости крови для определения, является ли он носителем гемофилии. Если пациент является носителем гемофилии, существует возможность проведения анализа плода во время беременности с целью определения наследования данного заболевания плодом.

У детей мужского пола продолжительное кровотечение после проведения операции по удалению крайней плоти может являться первым признаком гемофилии. У детей женского пола, а также у детей мужского пола, которым не была проведена операция по удалению крайней плоти, данное заболевание диагностируется при легком появлении гематом по мере повышения активности ребенка. Первый эпизод кровотечения, как правило, происходит у ребенка в возрасте 2 лет. Если у ребенка с легкостью появляются гематомы по мере повышения активности, необходимо обратиться к врачу.

 

Осложнения

Осложнения, которые могут возникнуть при таком заболевании, а также при его лечении:

Глубокое внутреннее кровотечение. Гемофилия может вызвать внутреннее кровотечение глубоко в мышцах, что приводит к отечности конечностей. Отеки могут вызвать давление на нервы и привести к онемению или боли. Это может привести к невозможности двигать конечностью.
Повреждение суставов. При внутреннем кровотечении также может оказываться давление на суставы вплоть до их повреждения. Иногда может появляться острая боль, в связи с чем становится невозможно пошевелить конечностью или суставами. При частых кровотечениях и отсутствии правильного лечения раздражение может привести к разрушению сустава или развитию артрита.
Инфекция. Людям, страдающим гемофилией, чаще требуется переливание крови, в связи с чем у них повышается риск получения зараженных препаратов крови. До середины 1980 г. у людей с гемофилией риск заражения вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) или гепатитом через зараженные препараты крови был выше. С тех пор препараты крови стали намного безопаснее, поскольку стали приниматься меры по исследованию поставляемой донорской крови. Риск заражения через препараты крови также сильно снизился с появлением генно-инженерных препаратов свертывания крови, именуемых рекомбинантными факторами свертывания крови, в которых отсутствуют признаки заражения. Однако люди, использующие препараты крови, все еще находятся в группе риска и могут заразиться вышеуказанными заболеваниями. При гемофилии следует пройти вакцинацию против гепатита А и В.
Нежелательная реакция на лечение при помощи фактора свертывания крови. Иммунная система некоторых людей, страдающих гемофилией, рассматривает фактор свертывания крови как чужеродный. В таких случаях иммунная система производит белки, инактивирующие факторы свертывания крови, применяющиеся для лечения кровотечения. Исследователи изучают методы лечения, сдерживающие иммунный ответ и позволяющие продолжить лечение факторами свертывания крови.