При метахроматической лейкодистрофии, редком наследственном (генетическом) заболевании, нехватка фермента, помогающего расщепить жировые вещества (липиды), приводит к накоплению липидов в головном мозге, спинном мозге и периферических нервах. В результате головной мозг и нервная система постепенно перестают функционировать.
В результате недостающий ферментный белок (активирующий белок) провоцирует развитие метахроматической лейкодистрофии.
У взрослых и детей возможно развитие одной из трех разновидностей метахроматической лейкодистрофии. Каждая форма заболевания возникает в определенном возрасте и характеризуется определенными клиническими проявлениями и симптомами.
Эти разновидности, клиника которых может частично совпадать, перечислены ниже:
- Детская форма, развивается в период между 6 месяцами и 2 годами
- Ювенильная форма, развивается в период между 3 и 6 годами (ранняя ювенильная форма) или в период между 6 и 16 годами (поздняя ювенильная форма).
- Взрослая форма, развивается у лиц в возрасте 17 лет и старше.