Наследственные нарушения обмена веществ относятся к различным разновидностям заболеваний, вызванных генетическими дефектами (которые чаще всего наследуются от обоих родителей), которые препятствуют нормальному обмену веществ в организме. Обмен веществ – это сложный комплекс химических реакций, используемых организмом для поддержания жизни, включая выработку энергии. Особые ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, которые организм может использоваться сразу же в качестве топлива или откладывать про запас. Кроме того, в ходе определенных химических процессов происходит расщепление веществ, в которых организм больше не нуждается, или создания тех веществ, в которых есть необходимость.
Обмен веществ нарушается, когда эти химические процессы не функционируют должным образом из-за отсутствия определенного гормона или фермента. Наследственные нарушения обмена веществ разделяются на несколько категорий, в зависимости от конкретного вещества и таких условий, как накопление его в опасных количествах (из-за невозможности расщепления), слишком низкого содержания или отсутствия. Некоторые нарушения обмена веществ могут быть диагностированы в ходе стандартных скрининг-тестов, проводимых после рождения ребенка. Другие нарушения выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявятся симптомы заболевания.