Синдром Марфана – это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань – волокна, которые поддерживают и фиксируют органы и другие структуры в организме. Синдром Марфана чаще всего поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет.
Для больных синдромом Марфана характерны высокий рост, худощавое телосложение, а также несоразмерно длинные руки, ноги и пальцы. Поражения, вызываемые синдромом Марфана, могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Если поражены сердце или кровеносные сосуды, заболевание становится опасным для жизни.
Терапия обычно заключается в применении лекарственных средств для поддержания низкого кровяного давления, снижающие нагрузку на ослабленные кровеносные сосуды. В некоторых случаях, в зависимости от тяжести симптомов и пораженной системы организма, может потребоваться операция.
Симптомы
Признаки и симптомы синдрома Марфана значительно различаются, даже среди членов одной семьи. У некоторых больных заболевание проявляется в легкой форме, в то время как у других могут развиться опасные для жизни осложнения. В большинстве случаев имеется тенденция к ухудшению состояния с возрастом.
Возможные признаки синдрома Марфана перечислены ниже:
- Высокий рост и худощавое телосложение
- Несоразмерно длинные руки, ноги и пальцы
- Вдавленная или выступающая вперед грудина
- Высокое арковидное небо и скученные зубы
- Шумы в сердце
- Высокая близорукость
- Патологическая деформация позвоночника
- Плоскостопие
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
Если вы полагаете, что у вас или у вашего ребенка может быть синдром Марфана, необходимо обратиться к врачу или к педиатру. Если врач заподозрит наличие проблемы, он, вероятно, направит вас к специалисту для дальнейшего обследования.
Осложнения
Так как синдром Марфана может поразить практически любую систему организма, он может вызвать самые разные осложнения.
Осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы
При синдроме Марфана наиболее опасными являются осложнения на сердце и кровеносные сосуды. Патологическая соединительная ткань может ослабить аорту – крупную артерию, которая выходит из сердца и снабжает организм кровью.
Аневризма аорты. Давление крови, выбрасываемой из сердца, может спровоцировать расширение аорты, как недопрессовка в шине. При синдроме Марфана данное явление чаще наблюдается у корня аорты – в месте, где артерия выходит из сердца.
Расслоение аневризмы аорты. Стенка аорты состоит из нескольких слоев. Расслоение возникает, когда в результате небольшого разрыва самого глубокого слоя стенки аорты кровь просачивается в пространство между внутренним и внешним слоями. В результате возникает острая боль в груди или в спине. Расслоение аневризмы аорты ослабляет структуру сосуда и может спровоцировать разрыв аорты, при котором вероятен летальный исход
Патологии клапана. При синдроме Марфана повышается вероятность нарушения функций сердечных клапанов, из-за их недоразвития или чрезмерной эластичности. Когда сердечные клапаны не функционируют должным образом, сердце зачастую, для компенсации, вынуждено работать интенсивное. В конечном итоге может развиться сердечная недостаточность.
Осложнения со стороны глаз
Возможные осложнения со стороны глаз перечислены ниже:
Вывих хрусталика. Фокусирующий хрусталик глаза может сместиться вследствие ослабления поддерживающих его структур. Эктопия (медицинский термин для обозначения данной патологии) наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана.
Проблемы с сетчаткой. Синдром Марфана также повышает риск отслоения или разрыва сетчатки, светочувствительной ткани, выстилающей заднюю стенку глазного яблока.
Глаукома и катаракты с ранним началом. Среди больных с синдромом Марфана наблюдается тенденция развития заболеваний глаз в более молодом возрасте. Глаукома провоцирует увеличение внутриглазного давления, что может привести к повреждению зрительного нерва. Катаракты – это замутненные области на обычно прозрачном хрусталике глаза.
Осложнения со стороны скелета
Синдром Марфана повышает риск патологической деформации позвоночника, например, сколиоза. Кроме того, он может препятствовать нормальному развитию ребер, результатом чего может стать выступающая вперед или вдавленная грудина. Для синдрома Марфана характерна боль в ступнях и пояснице.
Патологии беременности
Синдром Марфана может ослабить стенки аорты, главной артерии, выходящей из сердца. Сердце беременной женщины перекачивает больше крови, чем обычно, создавая повышенную нагрузку на аорту, что повышает риск расслоения аневризмы или разрыва аорты с летальным исходом.