Талассемия – это наследственное нарушение крови, характеризующееся низким уровнем гемоглобина и низким содержанием эритроцитов в крови по сравнению с нормальными показателями. Выделяют несколько видов талассемии, в том числе альфа-талассемию, промежуточную бета-талассемию, анемию Кули и средиземноморскую анемию.

Гемоглобин – это содержащееся в эритроцитах вещество, отвечающее за перенос кислорода. Низкий гемоглобин и низкое содержание эритроцитов при талассемии может привести к анемии, в результате чего повышается утомляемость.

При наличии легкой формы талассемии лечение может не потребоваться. Однако если талассемия приобретает более тяжелую форму, может потребоваться регулярное переливание крови. Можно также самостоятельно осуществлять некоторые меры по борьбе с утомляемостью, например, соблюдение здорового рациона питания и регулярные занятий физкультурой.

 

Симптомы

Симптомы талассеии:

  • Усталость
  • Слабость
  • Бледность кожи
  • Желтоватая окраска кожи (желтуха)
  • Деформация костей лицевого скелета
  • Медленный рост
  • Вздутие живота
  • Черная моча

Признаки и симптомы у конкретного человека зависят от вида и степени тяжести талассемии. У некоторых детей грудного возраста признаки и симптомы талассемии присутствуют при рождении, тогда как у других они могут развиться в течение первых двух лет жизни. В некоторых случаях при наличии только одного пораженного гена гемоглобина симптомы талассемии отсутствуют.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении у вашего ребенка каких-либо признаков или симптомов, вызывающих беспокойство, необходимо обратиться к врачу-педиатру.

 

Осложнения

Возможные осложнения талассемии:

Перенасыщение железом У людей с талассемией может отмечаться чрезмерно высокое содержание железа в организме либо вследствие заболевания, либо в результате частых переливаний крови. Чрезмерно высокое содержание железа может вызвать повреждение сердца, печени и эндокринной системы, в состав которой входят железы, которые вырабатывают гормоны, отвечающие за регулирование процессов во всем организме.
Инфекция. Талассемия повышает риск развития инфекции. Особенно высокий риск отмечается у людей, перенесших удаление селезенки.
При тяжелой форме талассемии возможно развитие следующих осложнений:

Деформации костей. Талассемия может привести к увеличению костного и мозга и, как следствие, расширению костей. Вследствие этого могут произойти патологические изменения в структуре кости, особенно на лице и в черепе. Увеличение костного мозга также делает костную ткань тонкой и хрупкой, повышая вероятность перелома костей.
Увеличение селезенки (спленомегалия) Селезенка способствует сопротивлению организма инфекции и отфильтровывает ненужный материал, например, старые или поврежденные кровяные клетки. Талассемия часто сопровождается разрушением большого числа эритроцитов, заставляя селезенку работать более интенсивно, чем обычно, вследствие чего она начинает увеличиваться. Спленомегалия может усугубить течение анемии, в результате чего может снизить продолжительность жизни поступивших при переливании эритроцитов. При чрезмерном увеличении селезенки может потребоваться ее удаление.
Отставание в росте. Анемия может вызвать у ребенка отставание в росте. Также у детей с талассемией возможна задержка полового созревания.
Проблемы с сердцем. При тяжелой талассемии возможны нарушения со стороны сердца, например, застойная сердечная недостаточность и патологическое изменение ритма сердца (аритмии).