Трисомия по X-хромосоме – это хромосомная аномалия, выявляемая примерно у 1 из 1 000 женщин. У женщин обычно две X-хромосомы, по одной от каждого родителя. При трисомии по X-хромосоме у женщины, как следует из названия, три X-хромосомы.
Причиной трисомии по X-хромосоме обычно является ошибка при формировании яйцеклетки матери или сперматозоида отца. В некоторых случаях трисомия по X-хромосоме возникает в результате ошибки на ранней стадии эмбрионального развития.
У многих девочек и женщин трисомия по X-хромосоме протекает бессимптомно либо сопровождается легкими проявлениями. В других случаях симптомы могут носить более выраженный характер, вплоть до возможных задержек в развитии.
Выбор варианта лечения трисомии по X-хромосоме зависит от имеющихся симптомов и их выраженности.
Симптомы
Трисомия по X-хромосоме может протекать бессимптомно. При появлении симптомов они могут включать в себя следующее:
- Высокорослость
- Вертикальные кожные складки, покрывающие внутренние уголки глаз (эпикантальные складки)
- Задержка в формировании речи и языковых навыков
- Слабый мышечный тонус (гипотония)
- Изогнутые мизинцы (клинодактилия)
- Нарушения поведенческого и психического характера
- Преждевременно угасание функции яичников или патологии яичников
- Запор или боль в животе
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
В случае беспокойства относительно развития вашей дочери необходимо обратиться к врачу-педиатру Врач поможет определить причину и назначит соответствующее лечение.
Осложнения
Трисомия по X-хромосоме может вызвать задержки развития или нарушение обучаемости, существует вероятность того, что нарушение обучаемости и задержка развития может в конечном итоге привести к целом у ряду других проблем, в том числе проблемам в учебе, стрессу и низкой социализации, что в свою очередь приведет к социальной изоляции человека.
Другие возможные, но более редкие осложнения:
Преждевременное угасание функции яичников или патологии яичников При прекращении функционирования яичников до предполагаемого возраста менопаузы происходит снижение выработки некоторых гормонов, вследствие чего яйцеклетки перестают ежемесячно выходить из яичников. Это может привести к бесплодию. Кроме того, у девочек и женщин в трисомией по X-хромосоме возможна деформация яичников.
Судороги. Также у девочек и женщин с трисомией по X-хромосоме может развиться эпилепсия.
Нарушения со стороны почек. У девочек с врожденной трисомией по X-хромосоме также может отмечаться патологическое развитие почек либо наличие только одной почки.